Четыре семейства, некоторые члены которых не могут передвигаться на ногах и на протяжении всей жизни вынуждены опираться на все четыре конечности, были обнаружены в 2005 году турецким исследователем Унером Таном (Üner Tan). Помимо ярко выраженного нарушения моторных функций, у больных наблюдалась задержка умственного и речевого развития. Ученый предположил, что столкнулся с атавистической мутацией, затрагивающей до настоящего времени неизвестные «гены прямохождения».

На открывшемся в понедельник конгрессе Европейского общества по изучению генетики человека, турецкие исследователи представили результаты анализа генома страдающих загадочным недугом крестьян. Как выяснилось, сходные отклонения в разных семьях были связаны с дефектами разных участков ДНК.

В двух семьях это были нарушения структуры гена рецептора липопротеина очень низкой плотности (VLDLR), расположенного в 9-й паре хромосом. Еще в одной семье были обнаружены нарушения в крупном участке 17-й пары хромосом, охватывающем порядка 157 генов. Наконец, в четвертом семействе причины развития заболевания установить не удалось.

Как отмечают исследователи, мутации гена VLDLR, ведущие к деформации мозжечка, достаточно часто встречаются в проживающей на территории США и Канады секте протестантов-хаттеритов. Как и в Турции, распространение мутации среди хаттеритов стало результатом близкородственных браков в изолированной от внешнего мира общине.

Турецкие ученые по-прежнему полагают, что изучение редкого наследственного заболевания сможет пролить свет на генетические сдвиги, благодаря которым далекие предки человека перешли к прямохождению. Однако их европейские коллеги высказываются против столь далеко идущих обобщений.

«Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном четвероногости», – заявил британский ученый Николас Хамфи (Nicholas Humphrey), лично осматривавший четвероногих жителей Турции. По словам Хамфи, столь странная манера передвижения объясняется неспособностью поддерживать равновесие при опоре только на ноги, что характерно для многих больных с наследственными или травматическими поражениями мозжечка.

Источник: www.medportal.ru

Обсудить на форуме